Повече от 200 участници от цялата страна се включват в 16-ата Националната конференция за редки болести и лекарства сираци

Повече от 200 участници от цялата страна - медицински специалисти, представители на пациентски организации, здравни власти и индустрия, се включват в 16-ата Националната конференция за редки болести и лекарства сираци, която се провежда в Пловдив. Новостите в диагностиката и лечението на някои редки заболявания ще бъдат представени в 49 научни доклада, в които медицински специалисти ще споделят редки или недиагностицирани случаи, коментира директорът на Института по редки болести проф. Румен Стефанов.
Особен акцент в конференцията са експертните центрове в България, търсенето за подпомагане на тяхната дейност и бъдещото разширяване на европейските референтни мрежи. Голяма част от експертните центрове в страната, които са 37, са разположени в София, а останалите в Пловдив, Плевен и Варна, като са на териториите на университетски болници. Председателят на Националния алианс на хората с редки болести (НАХРБ) Владимир Томов посочи, че потенциални градове, където може да има такива центрове, са Стара Загора, Бургас, Русе и Сливен.
Според европейско проучване за достъпа до лекарства сираци, което се пресича с българско такова, България вече е над средното европейско ниво по отношение на достъпа до тях, каза директорът на института, съобщи проф. Стефанов. По думите му над 40 на сто от лекарствата сираци са налични и достъпни за българските пациенти. Председателят на НАХРБ припомни, че с промяна в закона от миналата година пациентите могат да продължат да се лекуват и след като навършат 18 години. 
Информираността и знанията за редките болести са ниски и изискват постоянна работа с лекарите, посочи проф. Стефанов. Според него трябва да бъдат обхванати по-активно личните лекари. Те трябва да усетят, че с даден пациент нещо не е както трябва, за да го насочат към експертен център, той да получи максимално бързо диагноза и да започне лечение, коментира професорът.
В момента в България са регистрирани едва 1685 пациента с редки заболявания, които обаче са подадени само от експертните центрове. Няма как в момента да се даде точна бройка на хората, страдащи от редки заболявания, заради техническа пречка, каза проф. Стоянов. Той обясни, че в използваната международна класификация на редките болести няма отделен код за всяко заболяване, поради което се кодират като "други" без да стане ясно кои са те. В етап на разработка е внедряването на орфа кодиране, които ще дадат възможност всяко едно рядко заболяване да бъде регистрирано и този пациент да бъде видим за здравната система. Приема се по европейски данни, че около 4 на сто от населението на една страна е засегнато от рядка болест.
По време на конференцията бе представен практическият наръчник на д-р Десислава Кателиева "Спешните състояния при редки заболявания" за лекарите, работещи в спешните центрове. 
Научната програма и лекциите продължават и утре.