Китайски изследователи откриха как генетичен дефект играе ключова роля при развиването на лупус

Проучване, проведено от китайски учени, идентифицира генетичен дефект – дефицит на PLD4 – който може да причини системен лупус еритематозус (SLE), хронично и комплексно автоимунно заболяване, засягащо милиони пациенти по целия свят, предаде Синхуа.
Резултатите, публикувани в списание „Нейчър“, предоставят важни данни за бъдещите лечения. 
Лупус се характеризира с голяма степен на индивидуалност. Заболяването варира значително както в клиничните прояви, така и в генетичен план, което отдавна затруднява изучаването на неговата патогенеза.
Използвайки цялостно екзомно секвениране, екипът идентифицира рецесивни мутации в гена PLD4 при петима пациенти със системен лупус и лупусен нефрит. Генът се изразява в ключови имунни клетки, включително дендритни клетки, В-клетки и моноцити. Доказано е, че неговият дефицит предизвиква продължително възпаление и автоимунни реакции.
Изследване на модели с мишки показа, че барицитиниб, лекарство от групата инхибитори на Янус киназата, ефективно облекчава симптоми като отслабване, продукция на автоантитела и тъканно възпаление при мишки с дефект на PLD4.
Този пробив показва, че барицитиниб може да участва в целево лечение за пациенти с лупус с PLD4 мутации, проправяйки пътя за прецизирана медицина, основаваща се на генотипа в лечението на лупус.