Учени са разработили новаторски метод за ранно откриване на болестта на Паркинсон (20 години преди появата на първите симптоми), който проправя пътя към превантивно лечение, съобщава израелската новинарска агенция ТПС. Освен това техниката може да бъде адаптирана за ранна диагностика на други невродегенеративни заболявания, включително болестта на Алцхаймер.
Болестта на Паркинсон е прогресивно неврологично заболяване, което засяга предимно движението. То се развива постепенно, като започва с леки симптоми, които се влошават с времето, включително тремор, сковаване на мускулите и проблеми с равновесието и стабилността. То може да доведе и до влошаване на когнитивните способности, промяна на настроението и нарушения на съня. Заболяването се причинява от дегенерация на невроните в мозъка.
Паркинсон засяга предимно по-възрастните хора, като честотата на заболяването се увеличава с възрастта. Приблизително 1 % от хората над 60-годишна възраст са засегнати от болестта на Паркинсон. Разпространението ѝ се увеличава до около 4 % при хората над 80 години. По приблизителни оценки в световен мащаб с Паркинсон живеят около 10 милиона души, а броят на случаите се увеличава поради застаряването на населението. Някои проучвания прогнозират, че до 2040 г. разпространението на болестта на Паркинсон ще се удвои.
Понастоящем диагностицирането се основава предимно на клинични симптоми като тремор и нарушения в походката, които обикновено се появяват на по-късен етап, когато значителна част от допаминергичните неврони в мозъка вече са загинали. Наличните лечения се отнасят предимно до двигателните симптоми, без да спират прогресията на заболяването.
Учени от Телавивския университет в сътрудничество с три водещи израелски медицински центъра, както и с учени от САЩ и Германия, разработват нов диагностичен метод, съчетаващ микроскопия със суперразделителна способност и компютърен анализ за откриване на агрегация на протеини в клетките, отличителен белег на болестта на Паркинсон. Белтъчните агрегати, по-специално на белтъка алфа-синуклеин, започват да се образуват около 15 години преди проявата на симптомите на Паркинсон.
Настоящите диагностични методи обикновено идентифицират болестта на Паркинсон едва след като са настъпили значителни неврологични увреждания. Новата технология дава възможност за откриване на много по-ранен етап, което е изключително важен момент за намеса.
"Нашият метод може да се използва за идентифициране на ранни признаци на болестта и да позволи превантивно лечение при млади хора, изложени на риск от развитие на Паркинсон на по-късен етап от живота им", казват учените. Чрез точното определяне на първоначалните клетъчни промени тази техника може потенциално да предотврати по-нататъшното натрупване на протеини и клетъчна смърт през младите години на човека.
За провеждане на проучването екипът използва биопсии на кожа от хора с и без болестта на Паркинсон. Като изследват тези проби под уникален микроскоп, използващ изображения със суперразрешение и усъвършенстван компютърен анализ, учените успяват да картографират разпределението на молекулите на алфа-синуклеина. Както се очакваше, при хората с Паркинсон е установена по-голяма концентрация на протеинови агрегати, както и увреждане на нервните клетки в областите с висока концентрация на този патологичен протеин.
След като доказаха концепцията си, учените планират да разширят проучването си с подкрепата на Фондация "Майкъл Фокс" за изследване на болестта на Паркинсон. Следващият етап ще включва анализ на кожни биопсии от 90 души, за да се определи точният момент, в който нормалните количества протеин се превръщат в патологични агрегати.
За да подобрят допълнително диагностичния процес, учените се стремят да разработят алгоритъм за машинно обучение, способен да идентифицира корелациите между резултатите от двигателните и когнитивните тестове и микроскопските резултати. Този алгоритъм ще помогне за прогнозиране на бъдещото развитие и тежестта на различни патологии, свързани с Паркинсон.
"Основната ни целева група са роднини на пациенти с Паркинсон, които са носители на мутации, повишаващи риска от заболяването", каза един от учените. "Надяваме се, че през следващите години ще бъде възможно да се предлагат превантивни лечения, като същевременно се проследява ефектът на лекарствата под микроскоп." Учените подчертават потенциалното приложение на технологията при диагностицирането на други невродегенеративни заболявания, свързани с протеинови агрегати, като например болестта на Алцхаймер.
Вече е в ход клинично изпитване за тестване на лекарство, предназначено да възпрепятства образуването на протеинови агрегати, които причиняват болестта на Паркинсон. Ако този метод се окаже успешен, той би могъл да промени коренно подхода към лечението и профилактиката на невродегенеративните заболявания. Чрез ранното идентифициране на рисковите лица може да се окаже възможно да се извърши намеса преди настъпването на значителни неврологични увреждания.
Хора с фамилна обремененост за болестта на Паркинсон или носители на свързани генетични мутации могат да бъдат изследвани за признаци на агрегация на протеини. Включването на технологията в рутинни здравни прегледи, особено при лица над определена възраст или с известни рискови фактори, може да се превърне в стандартна превантивна мярка.
Ако се открие ранна агрегация на протеини, хората могат да предприемат превантивни действия, като например промяна на начина на живот, промяна на диетата или започване на прием на лекарства, предназначени да забавят прогресирането на заболяването. Технологията може да доведе до идентифициране на специфични биомаркери, свързани с ранната фаза на Паркинсон, които след това могат да се използват за разработване на неинвазивни инструменти за скрининг, като например кръвен или кожен тест, за по-широко и по-лесно приложение в клинични условия.
Ранната интервенция може да забави или намали тежестта на двигателните симптоми като тремор и ригидност (скованост), като помогне на хората да запазят независимостта и качеството си на живот за по-дълъг период от време.
"Имаме обширен времеви прозорец от до 20 години за диагностика и превенция, преди да се появят симптомите. Ако успеем да идентифицираме процеса на ранен етап, при хора на 30, 40 или 50 години, може би ще успеем да предотвратим по-нататъшното агрегиране (процес на обединение на различни елементи в една система) на протеините и клетъчната смърт", заяви един от учените.
(Тази информация се разпространява по споразумение между БТА и ТПС)