ТПС: Израелско проучване дава надежда на пациенти с болестта на Хънтингтън

Израелски учени представиха проучване, показващо потенциала на две малки молекули, които могат да смекчат значително симптомите на пациенти с болестта на Хънтингтън, давайки надежда на страдащите от това заболяване, предаде израелската новинарска агенция ТПС. 
Хората с болестта на Хънтингтън - наследствено дегенеративно заболяване, което засяга мозъка - изпитват редица симптоми, които постепенно се влошават с течение на времето. Симптомите, които обикновено се появяват за първи път на около 40-годишна възраст, засягат движението, паметта и поведението и може да повлияят значително на качеството на живот на хората.
Болестта се причинява от генетична мутация. Тя не може да се лекува, но симптомите ѝ може да бъдат потиснати чрез медикаменти, терапия и помощни средства. Екип от учени от Института "Вайцман" в Реховот, ръководен от проф. Ривка Дикщайн, проучи сложните механизми, които стоят в основата на болестта на Хънтингтън.
По-конкретно заболяването се дължи на повтарящ се сегмент от ДНК в ген, наречен хънтингтин. Хората с това заболяване имат два белтъка хънтингтин – единият в нормата, а другият мутирал. Това води до производството на дефектни протеини, които се слепват, образувайки токсични остатъци, които причиняват възпаление на мозъка и пречат на жизненоважните гени за оцеляването на нервните клетки.
Остатъкът причинява и трайни увреждания на митохондриите, които учените описват като "клетъчни електроцентрали". Предишните опити да се третира всеки механизъм поотделно не са били достатъчно ефективни. Нещо повече, лекарствата, насочени към справяне с корена на проблема (самия дефектен протеин хънтингтин), трудно разграничават мутиралия от нормалния протеин.
През 2019 г. Анат Бахат от Института "Вайцман" и нейните колеги идентифицираха определени малки молекули, способни да потискат разпространяването на мутиралия хънтингтин, без да пречат на производството на нормалните протеини или да изострят възпалението. Въз основа на това откритие работиха за идентифициране на най-мощните инхибитори сред мнозинство от структурно сходни молекули.
Учените идентифицират две изключителни молекули след щателен скрининг на клетки на мишки и хора. След това учените тестват новите молекули в клетъчни култури от хората с различна степен на генетичен дефект и във всеки случай установяват значително намаляване на количеството на мутиралия протеин. В същото време не се наблюдава намаляване на мултиплицирането на немутиралия протеин - доказателство, че новите молекули изпълняват функциите  си с голяма прецизност.
Независимо дали са инжектирани или прилагани перорално, молекулите запазват ефективността си при преминаването на кръвно-мозъчната бариера - защитна стена от клетки, обграждащи мозъка. Забележителното е, че една от молекулите проявява ясно изразени терапевтични ефекти при по-ниски дози, макар и с въздействие върху широк спектър от гени. Втората молекула, която изисква по-високи дози, предизвиква по-малко нежелани странични ефекти.
Мишките, подложени на лечението, са показали смекчени симптоми, включително намалени нива на тревожност и запазена двигателна функция.
(Тази информация се разпространява по споразумение между БТА и ТПС)