Геномното секвениране може да спаси много новородени, твърдят австралийски учени

Изследователи от Австралия твърдят, че добавянето на геномно секвениране към стандартния кръвен скрининг за новородени би идентифицирало стотици лечими детски заболявания и би позволило животоспасяващи ранни диагнози, предаде агенция Синхуа.
Публикуваното в Nature Medicine изследването установи, че геномният скрининг - тест, който разкрива целия генетичен състав на човек, може да бъде интегриран в националния скрининг на новородени чрез убождане на петата и да даде резултати за стотици лечими заболявания в рамките на 14 дни, като се добавя, че настоящият стандартен тест с убождане, предлаган на всички австралийски новородени, обхваща 32 заболявания. 
Проучването BabyScreen+, ръководено от MCRI и Викторианските клинични генетични служби, е изследвало 1000 новородени в австралийския щат Виктория за 605 гена, използвайки геномно секвениране. В резултат шестнадесет бебета са показали повишен риск от генетично заболяване, като само едно от тях е открито чрез стандартния скрининг за новородени, съобщиха изследователите, позовавайки се на случая с едно дете, диагностицирано с рядък и тежък имунодефицит и успешно лекувано с трансплантация на костен мозък. 
„Скринингът на новородени за редки заболявания е една от най-ефективните иновации в общественото здравеопазване“, каза професор Зорница Старк от MCRI, цитирана от Синхуа. 
Изследователите смятат, че по-широкото използване на геномен скрининг може бързо да диагностицира и лекува редки заболявания, включително рак при деца, както и сърдечни и неврологични заболявания. Доцент Себастиан Лунке от MCRI обаче предупреди, че допълнително ще трябва да се разгледат практическите и етичните проблеми, свързани с геномното секвениране на новородени, както и въпроси, свързани с разходите, равнопоставеността, съхранението на данни и достъпа и поддържането на постоянно съгласие за процедурата, когато съответното дете порасне.